跨国生命接力！罕见的镰状细胞性贫血患儿在珠江医院获新生

近日，一场跨越国界的生命接力在南方医科大学珠江医院上演。输血医学科与小儿血液科紧密协作，成功为一名来自也门的镰状细胞性贫血患儿进行高难度的红细胞置换术。患儿于次日顺利出院，重获健康笑容。

辗转求医：异国患儿命悬“镰刀”之下

7年前，8岁的小诺（化名）在也门当地医院被诊断“镰状细胞性贫血伴高血红蛋白F血症”，此后几年病情反复，辗转多家医院进行输血治疗。

今年5月22日，小诺因发热伴咳嗽就诊于广东某医院，血红蛋白电泳显示HbS占比74.8%，给予抗感染、输注红细胞等治疗，需要尽快进行输血治疗。

由于镰状细胞性贫血伴高血红蛋白F血症在我国为罕见病，绝大多数医院无实施低体重儿童红细胞置换经验。患儿家属在广州多家医院求医无果，慕名来珠江医院就诊。

入院后，小诺的正常红细胞（HbA）仅占26.7%（正常人一般在70%以上），而异常的镰形红细胞（HbS）高达62.6%。常规的红细胞是中间微凹的双凹圆盘状，该患儿的红细胞在显微镜下扭曲成镰刀状，可见多种靶形红细胞、泪滴形红细胞、镰形红细胞、裂片红细胞。

多学科协作攻克疑难 打破“镰刀”枷锁

目前，国内尚无同类红细胞置换的报道，且患儿年龄小、体重轻，小儿血液科主任杨丽华教授团队与输血医学科主任彭永正教授、王刚主治医师会诊，深入研究国内外资料，充分评估病情，决定实施红细胞置换术。

红细胞置换是利用血细胞分离机分离去除患者病理性红细胞，并使用新的健康供血者红细胞或者其他置换液进行置换的治疗方法，可用于治疗真性红细胞增多症、疟疾、溶血性贫血等疾病。

小儿血液科和输血医学科克服语言、文化差异等困难，成功为小诺实施红细胞置换术，治疗过程持续进行心电监护，密切监测患儿生命体征。经治疗，小诺的HbS水平从62.6%显著降低至36.9%。

5月29日，小诺顺利出院，度过了一个快乐的儿童节。

镰状细胞病：在我国属于罕见疾病

镰状细胞病（sickle cell disease，SCD）是一种常染色体隐性遗传的血红蛋白病。由于β链珠蛋白基因第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），以致红细胞呈镰刀状而得名。

镰刀状红细胞寿命极短（正常红细胞寿命约120天，镰状细胞可能只有10～20天），而且脆弱，容易破裂，导致患者长期处于严重贫血状态，疲劳、乏力，影响正常生长发育。

异常的镰状红细胞会引发全身性的疾病，包括：贫血、血管堵塞、进行性器官损伤，甚至引发急性胸部综合征（ACS）、中风，严重危害病人生命安全。

镰状细胞贫血的发生率为8/10万，主要见于非洲和美洲黑种人，在我国属于血液遗传类罕见病。

目前尚缺乏经济有效的治疗办法，对症治疗可以减轻患者症状与痛苦。

输血医学科

珠江医院输血医学科自1996年起成为全国最早一批开展外周造血干细胞采集的单位，近年陆续开展淋巴血浆置换、半全血置换、血浆置换、白细胞去除、红细胞去除、血小板去除、深静脉置管、PRP、DPMAS、免疫吸附等治疗项目，近3年年均治疗量约600例次。与小儿血液科、血液内科、消化内科、神经内科、肾内科等专科合作，成功治疗自身免疫性溶血性贫血、嗜血综合征、ANCA相关肾炎、恙虫病、药物中毒、百日咳、大疱性表皮松解症型药疹等多种疑难病例，取得临床医护和患者的一致好评。（陈赞亮 供稿/供图：南方医科大学珠江医院）

责任编辑：陈顺盛